การวิจัยโรคมะเร็งเปลี่ยนไปใช้พันธุกรรมมากขึ้นเรื่อยๆ เพื่อแสดงการทำงานภายในของเนื้องอกและเพื่อเป็นแนวทางในการรักษา แต่การวิเคราะห์เฉพาะเนื้องอกทำให้เกิดการกลายพันธุ์ “ผลบวกที่ผิดพลาด” จำนวนมากที่ดูเหมือนจะมีส่วนทำให้เกิดมะเร็ง แต่ที่จริงแล้วปรากฏขึ้นที่อื่นในเนื้อเยื่อที่แข็งแรงของแต่ละบุคคล การศึกษาใหม่พบว่า นักวิทยาศาสตร์รายงานว่า การสุ่มตัวอย่างทั้งเนื้องอกและเนื้อเยื่อที่แข็งแรงอาจเป็นวิธีในการแยกแยะการกลายพันธุ์ของมะเร็งอย่างแท้จริง
ทีมนักวิจัยในบัลติมอร์ได้ทำการทดสอบเนื้อเยื่อเนื้องอก
และเนื้อเยื่อที่แข็งแรงจากผู้ป่วย 815 รายที่เป็นมะเร็งชนิดต่างๆ การใช้เฉพาะการวิเคราะห์เนื้องอก การทดสอบพบการกลายพันธุ์เฉลี่ย 382 ครั้งต่อกรณีที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง แต่โดยเฉลี่ยแล้วเกือบสองในสามของรูปแบบเหล่านี้ปรากฏขึ้นในเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี ซึ่งบ่งชี้ว่าพวกเขาไม่ได้ขับมะเร็ง ผู้เขียนรายงาน ใน Science Translational Medicine วัน ที่15 เมษายน
การค้นพบนี้นำเสนอรูปแบบใหม่เกี่ยวกับยาเฉพาะบุคคล ซึ่งมุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ในเนื้องอกเพื่อปรับแต่งการรักษาและจำกัดผลข้างเคียง การกลายพันธุ์ที่พบพร้อมกันในเนื้องอกและเนื้อเยื่อที่แข็งแรงกลายเป็นการกลายพันธุ์หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีอยู่ในการปฏิสนธิ Victor Velculescu ผู้ร่วมวิจัยด้านเนื้องอกวิทยาจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกิ้นส์ กล่าวว่า ยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นตัวแปรที่หาได้ยากซึ่งทำให้คนมีความแตกต่างกัน น้อยคนนักที่จะจูงใจให้เป็นมะเร็ง เขาเรียกพวกเขาว่า “การกลายพันธุ์ของผู้โดยสารในสายเชื้อโรค”
ซึ่งตรงกันข้ามกับ “การกลายพันธุ์ของไดรเวอร์” ที่ขับเคลื่อนกระบวนการมะเร็ง
ตัวแปรที่สืบทอดมาเหล่านี้เป็นเรื่องปกติและโดยทั่วไปแล้วจะมีผลกระทบเล็กน้อย แต่อาจเกิดขึ้นในบริเวณยีนโดยเฉพาะและมีลักษณะคล้ายกับรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง “พวกเขากำลังปิดบังตัวเองว่าเป็นมะเร็งกลายพันธุ์” Velculescu กล่าว “เราถูกหลอกโดยการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ซึ่งจริงๆ แล้วอยู่ในเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเรา”
เมื่อนักวิจัยจดจ่ออยู่กับสิ่งที่ดูเหมือนจะเป็นการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งที่รู้จักกันดีในเนื้องอก พวกเขาพบว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวโดยเฉลี่ยสองหรือสามครั้ง แต่ใน 48 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเหล่านี้ การกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งอย่างเป็นผลบวกที่ผิดพลาด และยังปรากฏในเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและไม่ได้มีลักษณะเฉพาะของเนื้องอก
การวิเคราะห์เนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดียังเผยให้เห็นข้อผิดพลาดที่ซ่อนอยู่ซึ่งไม่ปรากฏให้เห็นในการวิเคราะห์เฉพาะเนื้องอกเท่านั้น ใน 3 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่ม การวิเคราะห์เนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีพบว่าการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ที่อาจเป็นอันตรายซึ่งมีแนวโน้มว่าจะทำให้เกิดมะเร็ง ผู้ป่วยทั้งหมด 27 รายนี้ไม่ทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงดังกล่าว พวกเขาไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับเรื่องนี้ Velculescu กล่าว
Elaine Mardis นักชีวเคมีและนักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยวอชิงตันในเซนต์หลุยส์กล่าวว่า โดยหลักการแล้ว ฉันเห็นด้วยอย่างยิ่งกับแนวคิดในการศึกษาเนื้องอกคู่และตัวอย่างปกติ การวิเคราะห์เฉพาะเนื้องอกอาจมีค่าในการทดสอบการกลายพันธุ์ของฮอตสปอตที่เป็นที่รู้จัก แต่เมื่อนำไปใช้ในวงกว้างมากขึ้น ก็เสี่ยงต่อการให้ข้อมูลที่ทำให้เข้าใจผิด
การวิเคราะห์ที่มีเนื้อเยื่อปกติจะมีราคาสูงกว่าการทดสอบในปัจจุบัน แต่อาจช่วยปรับปรุงการรักษามะเร็งได้ Velculescu กล่าว “คุณไม่สามารถมียาที่แม่นยำได้หากไม่มีการวินิจฉัยที่แม่นยำ” เขากล่าว “ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องจากการทดสอบเฉพาะเนื้องอกอาจมีผลกระทบอย่างมาก” เช่น ผลข้างเคียงจากการรักษาที่ไม่เหมาะสม Velculescu และผู้เขียนร่วมด้านการศึกษา Luis Diaz Jr. เป็นผู้ร่วมก่อตั้งบริการวิเคราะห์และทดสอบยีนที่มีการยื่นขอจดสิทธิบัตรในงานนี้บางส่วน
credit : goodbyemadamebutterfly.com nextgenchallengers.com doubleplusgreen.com
comcpschools.com weediquettedispensary.com gundam25th.com gwgoodolddays.com companionsmumbai.com jameson-h.com unbarrilmediolleno.com
